Desde el Ministerio de Salud y a través del Hospital Lucio Molas se comenzó a diagnosticar a través de la técnica de biología molecular, pacientes con Fibrosis Quística (FQ)
Provinciales11 de octubre de 2022
INFOTEC 4.0
Desde el Hospital Lucio Molas recientemente se logró, a través de técnicas de biología molecular, el primer Diagnóstico Genético Molecular de Fibrosis Quística a un recién nacido que presentó la pesquisa neonatal positiva para FQ.
El estudio molecular también se llevó a cabo en los padres confirmándose las dos mutaciones detectadas en la recién nacida.
Referentes del equipo de trabajo de dicha institución consideraron "la importancia poder realizar este tipo de estudios en nuestra Provincia, ya que un diagnóstico precoz tiene un importante impacto en la salud del niño/a afectado, permitiendo asimismo realizar un oportuno Asesoramiento Genético Familiar".
A lo cual agregaron "en el diagnóstico de esta enfermedad juega un rol importante la pesquisa neonatal, que se realiza de forma obligatoria desde 2007, tras la sanción de la Ley Nacional 26.279 de detección y posterior tratamiento de las patologías genéticas y/o congénitas que resulten discapacitantes, los cuales ya se realizan en la provincia de La Pampa. Es esta pesquisa de los bebés recién nacidos lo que permite que alrededor del 60% de los pacientes cuenten con un diagnóstico antes del primer año de vida", expresaron.
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva. Su modo de herencia es autosómica recesiva, es decir que tanto la copia materna como la paterna del gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance) deben estar mutadas para que se desarrolle la enfermedad.
En Argentina la incidencia de la enfermedad es de 1/6700 recién nacidos aproximadamente, mientras que la prevalencia de portadores sanos de una mutación en la población general es aproximadamente 1/40.
La presentación clínica es muy variable, desde la clásica grave con síntomas malabsortivos y respiratorios crónicos desde poco después del nacimiento, a fenotipos leves como infertilidad, síntomas debidos a las pérdidas excesivas de sal por el sudor, o poliposis nasal.
En la actualidad hay sobrada evidencia de que la instauración de un tratamiento adecuado en forma precoz, los conocimientos de la fisiopatología, las bases genéticas moleculares y la atención por un equipo especializado permiten disminuir la progresión de la enfermedad y aumentar la sobrevida.
Gracias al equipamiento adquirido durante la pandemia por el Gobierno provincial, con el cual se fortalecieron los laboratorios provinciales y al personal altamente capacitado que integra el Sector de Biología Molecular del Laboratorio Central del Hospital Lucio Molas, además del estudio molecular para FQ, se llevan a cabo estudios genéticos para otras enfermedades hereditarias tales como Atrofia Muscular Espinal, Alfa- y Beta- Talasemias, Hemocromatosis Hereditaria Familiar y algunos estudios moleculares específicos en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas (JAK-2, MPL y CALR) y estudios moleculares para Trombofilia.
La Justicia intimó a Cristina Kirchner y a los condenados en la causa Vialidad. Les dio un plazo de 10 días hábiles para que paguen más de $600 mil millones.
El conductor de la camioneta sufrió politraumatismos y el paciente fue derivado al área de Salud Mental del HIGA.
En un acto realizado en la Jefatura de Policía, el Ministerio de Seguridad y Justicia y la Policía de La Pampa distinguieron a dos ciudadanos por su colaboración en la detención de Luis Villagra, quien se había fugado de la Unidad 4 del Servicio Penitenciario Federal.
El pasado domingo, el Aeroclub de Jacinto Arauz fue escenario de un nuevo encuentro del calendario de aeroclubes de la región sudoeste bonaerense y pampeana, en el marco de una jornada marcada por la camaradería y el entusiasmo compartido por la actividad aeronáutica.
Tras conocerse el índice de inflación de junio, el Ejecutivo provincial dispuso un nuevo incremento para los empleados públicos. En el primer semestre, los salarios crecieron un 30 %, superando ampliamente la inflación acumulada del 15 %.
La cabo 1° Micaela Braun y su perro Thor superaron con éxito las exigentes pruebas de la Dirección Nacional de Cinotecnia y se convirtieron en el primer equipo provincial en integrar el Padrón Nacional de Búsqueda de Personas.
Un efectivo de la Policía de La Pampa fue sancionado con 10 días de arresto tras difundirse una foto en la que se lo ve compartiendo un mate y haciendo la “V” de la victoria junto al intendente de Santa Rosa, Luciano di Nápoli, durante una reunión privada en 25 de Mayo. La medida, adoptada por un comisario de la fuerza, generó un fuerte repudio por parte del jefe comunal, quien denunció una “persecución política” y solicitó públicamente la intervención del gobernador Sergio Ziliotto.
Un efectivo de la Policía de La Pampa fue sancionado con 10 días de arresto tras la difusión de una foto en la que se lo ve compartiendo un mate y haciendo la “V” de la victoria junto al intendente de Santa Rosa, Luciano di Nápoli, durante una reunión privada en la localidad de 25 de Mayo. La medida, impuesta por un comisario de la fuerza, desató una fuerte polémica y generó la intervención del Ministerio de Seguridad provincial.
La supernaranja fue recolectada por Alberto Mirco en el patio de su casa y dejó boquiabiertos hasta a los más experimentados podadores. Según el productor, no es la única “gigante” en su árbol.
La obra, que presenta un avance del 95%, se completará en septiembre con la finalización del puente sobreelevado en la intersección de las rutas 8 y A005. La inversión supera los 8.700 millones de pesos. Los trabajos están a cargo de una empresa privada por lo cual Vialidad Nacional no tenía injerencia en la obra.
El hombre de 58 años fue hallado sin vida en la mañana de este lunes en la localidad de Realicó. El cuerpo fue descubierto por trabajadores que realizaban tareas de limpieza en la vía pública, cuando advirtieron -por el portón abierto- la presencia de una persona tendida boca abajo en el interior de un pequeño galpón ubicado sobre calle Malvinas Argentinas, entre calle Italia y pasaje Núñez.
Un inusual siniestro tuvo lugar en la pista del aeródromo de Chivilcoy durante las últimas horas del domingo, cuando una aeronave de pequeño porte que se disponía a aterrizar impactó contra un toro que se encontraba sobre la pista. El episodio ocurrió cerca de la medianoche y dejó como saldo dos personas asistidas, sin lesiones de gravedad, y la muerte del animal en el acto.
A los 84 años, murió el fundador de una de las consignatarias de hacienda más importantes del país. Desde Del Campillo, Córdoba, supo construir una empresa emblemática del agro nacional, reconocida por su identidad federal y cercanía con el productor.
