Desde el Ministerio de Salud y a través del Hospital Lucio Molas se comenzó a diagnosticar a través de la técnica de biología molecular, pacientes con Fibrosis Quística (FQ)
Provinciales11/10/2022
INFOTEC 4.0
Desde el Hospital Lucio Molas recientemente se logró, a través de técnicas de biología molecular, el primer Diagnóstico Genético Molecular de Fibrosis Quística a un recién nacido que presentó la pesquisa neonatal positiva para FQ.
El estudio molecular también se llevó a cabo en los padres confirmándose las dos mutaciones detectadas en la recién nacida.
Referentes del equipo de trabajo de dicha institución consideraron "la importancia poder realizar este tipo de estudios en nuestra Provincia, ya que un diagnóstico precoz tiene un importante impacto en la salud del niño/a afectado, permitiendo asimismo realizar un oportuno Asesoramiento Genético Familiar".
A lo cual agregaron "en el diagnóstico de esta enfermedad juega un rol importante la pesquisa neonatal, que se realiza de forma obligatoria desde 2007, tras la sanción de la Ley Nacional 26.279 de detección y posterior tratamiento de las patologías genéticas y/o congénitas que resulten discapacitantes, los cuales ya se realizan en la provincia de La Pampa. Es esta pesquisa de los bebés recién nacidos lo que permite que alrededor del 60% de los pacientes cuenten con un diagnóstico antes del primer año de vida", expresaron.
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva. Su modo de herencia es autosómica recesiva, es decir que tanto la copia materna como la paterna del gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance) deben estar mutadas para que se desarrolle la enfermedad.
En Argentina la incidencia de la enfermedad es de 1/6700 recién nacidos aproximadamente, mientras que la prevalencia de portadores sanos de una mutación en la población general es aproximadamente 1/40.
La presentación clínica es muy variable, desde la clásica grave con síntomas malabsortivos y respiratorios crónicos desde poco después del nacimiento, a fenotipos leves como infertilidad, síntomas debidos a las pérdidas excesivas de sal por el sudor, o poliposis nasal.
En la actualidad hay sobrada evidencia de que la instauración de un tratamiento adecuado en forma precoz, los conocimientos de la fisiopatología, las bases genéticas moleculares y la atención por un equipo especializado permiten disminuir la progresión de la enfermedad y aumentar la sobrevida.
Gracias al equipamiento adquirido durante la pandemia por el Gobierno provincial, con el cual se fortalecieron los laboratorios provinciales y al personal altamente capacitado que integra el Sector de Biología Molecular del Laboratorio Central del Hospital Lucio Molas, además del estudio molecular para FQ, se llevan a cabo estudios genéticos para otras enfermedades hereditarias tales como Atrofia Muscular Espinal, Alfa- y Beta- Talasemias, Hemocromatosis Hereditaria Familiar y algunos estudios moleculares específicos en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas (JAK-2, MPL y CALR) y estudios moleculares para Trombofilia.
En el Ministerio de Obras y Servicios Públicos se realizó esta mañana la licitación privada para la readecuación del edificio destinado al funcionamiento del Depósito de Medicamentos de la Provincia.
El gobernador Sergio Ziliotto firmó convenios con siete intendentes e intendentas para la limpieza de más de 22 kilómetros de canales pluviales en distintas localidades. Las obras, financiadas por la Provincia a través del PROMANCA, demandarán una inversión superior a los 98 millones de pesos.
La medida exime del pago de la cuota habitacional a quienes perciben la jubilación mínima nacional y ahora también a beneficiarios de pensiones no contributivas. En su primer año alcanzó a casi 1.200 personas y significó una inversión superior a $1.290 millones.
El Ministerio de Salud confirmó la detección de dos casos positivos y uno sospechoso de coqueluche (tos convulsa) en General Pico. La enfermedad, provocada por la bacteria bordetella pertussis, puede generar cuadros graves, especialmente en lactantes menores de un año.
El Ministerio de Educación homenajeó a docentes jubilados y reconoció la trayectoria de Laura Lis Martínez con el premio “Profesor Alfredo Natalio Fernández”. El encuentro se realizó en Vialidad Provincial con amplia participación de autoridades.
El Gobierno provincial transfirió a la UNLPam más de 8.600 metros cuadrados en el polo sanitario de Santa Rosa, donde se construirá la nueva sede académica que integrará formación, investigación y atención médica de alta complejidad.
En el marco de la 70ª Exposición de la Asociación Rural y de Fomento de Realicó, la firma local Diesel Lange, representante oficial de John Deere en toda la región central del país, presentó la nueva generación de cosechadoras S7, una línea que marca la evolución de la reconocida serie S700 e incorpora innovaciones en potencia, confort y capacidad de trabajo. MIRÁ LA NOTA EN VIDEO Y SEGUINOS EN NUESTRO CANAL DE YOUTUBE DONDE ENCONTRARÁS TODO EL MATERIAL.-
La Subcomisión de Básquet del Club Sportivo Realicó brindó anoche una conferencia de prensa en la secretaría de la institución, donde se anticipó el inicio de la participación del equipo en el Pre Federal de Básquet de La Pampa, torneo que comenzará este viernes. Estuvieron presentes Germán Ordóñez y Pablo Ammache por la subcomisión, el entrenador Brian Illesca y los integrantes del equipo.
La agrupación de vehículos clásicos y antiguos NORSUR anunció la realización de un nuevo evento de regularidad, enmarcado en los festejos por el centenario del Club Atlético Pincén. La cita será el domingo 12 de octubre de 2025 y reunirá a fanáticos de los autos históricos de toda la región, en una jornada que combinará exposición, recorrido y competencia cronometrada.
Los niños del JIN N° 9 de Realicó realizaron una visita a la Reserva Natural Urbana, en el marco de una jornada educativa que tuvo como eje central al Caldén, árbol emblema de la región pampeana. La actividad estuvo orientada a transmitir a los más pequeños la importancia de este recurso natural y su valor cultural en la historia local.
Un grave episodio de envenenamiento de mascotas conmocionó en las últimas horas a la comunidad de Intendente Alvear. La joven profesional Luciana Giaccardi relató en una entrevista al canal local lo sucedido con dos de sus perros, que resultaron intoxicados mientras la acompañaban en una caminata, en inmediaciones de la ruta 1 y a pocos metros de la canilera municipal.
El acusado se robó más de $2 millones.
Quienes estaban en el lugar alertaron de inmediato a los servicios de emergencia.
En el marco de la 70° Exposición de la Asociación Rural y de Fomento de Realicó, la empresa Diesel Lange, concesionaria oficial John Deere, llevó adelante una charla técnica orientada a productores y contratistas rurales, en la que se abordaron temas clave para la actividad agrícola.
