Desde el Ministerio de Salud y a través del Hospital Lucio Molas se comenzó a diagnosticar a través de la técnica de biología molecular, pacientes con Fibrosis Quística (FQ)
Provinciales11/10/2022
INFOTEC 4.0
Desde el Hospital Lucio Molas recientemente se logró, a través de técnicas de biología molecular, el primer Diagnóstico Genético Molecular de Fibrosis Quística a un recién nacido que presentó la pesquisa neonatal positiva para FQ.
El estudio molecular también se llevó a cabo en los padres confirmándose las dos mutaciones detectadas en la recién nacida.
Referentes del equipo de trabajo de dicha institución consideraron "la importancia poder realizar este tipo de estudios en nuestra Provincia, ya que un diagnóstico precoz tiene un importante impacto en la salud del niño/a afectado, permitiendo asimismo realizar un oportuno Asesoramiento Genético Familiar".
A lo cual agregaron "en el diagnóstico de esta enfermedad juega un rol importante la pesquisa neonatal, que se realiza de forma obligatoria desde 2007, tras la sanción de la Ley Nacional 26.279 de detección y posterior tratamiento de las patologías genéticas y/o congénitas que resulten discapacitantes, los cuales ya se realizan en la provincia de La Pampa. Es esta pesquisa de los bebés recién nacidos lo que permite que alrededor del 60% de los pacientes cuenten con un diagnóstico antes del primer año de vida", expresaron.
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva. Su modo de herencia es autosómica recesiva, es decir que tanto la copia materna como la paterna del gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance) deben estar mutadas para que se desarrolle la enfermedad.
En Argentina la incidencia de la enfermedad es de 1/6700 recién nacidos aproximadamente, mientras que la prevalencia de portadores sanos de una mutación en la población general es aproximadamente 1/40.
La presentación clínica es muy variable, desde la clásica grave con síntomas malabsortivos y respiratorios crónicos desde poco después del nacimiento, a fenotipos leves como infertilidad, síntomas debidos a las pérdidas excesivas de sal por el sudor, o poliposis nasal.
En la actualidad hay sobrada evidencia de que la instauración de un tratamiento adecuado en forma precoz, los conocimientos de la fisiopatología, las bases genéticas moleculares y la atención por un equipo especializado permiten disminuir la progresión de la enfermedad y aumentar la sobrevida.
Gracias al equipamiento adquirido durante la pandemia por el Gobierno provincial, con el cual se fortalecieron los laboratorios provinciales y al personal altamente capacitado que integra el Sector de Biología Molecular del Laboratorio Central del Hospital Lucio Molas, además del estudio molecular para FQ, se llevan a cabo estudios genéticos para otras enfermedades hereditarias tales como Atrofia Muscular Espinal, Alfa- y Beta- Talasemias, Hemocromatosis Hereditaria Familiar y algunos estudios moleculares específicos en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas (JAK-2, MPL y CALR) y estudios moleculares para Trombofilia.
Un transporte de carga impactó contra varios vacunos que se encontraban sobre la ruta, en un episodio ocurrido cerca de las 22:40. El camionero resultó ileso, pero los animales murieron y el vehículo quedó inmovilizado.
El Distrito 8 de Federación Agraria Argentina (FAA) llevó adelante este jueves 4 de diciembre su tradicional encuentro de fin de año en la sede ubicada sobre calle 12 de la ciudad de General Pico. Directores, delegados de filiales, cooperativas, Mujeres Federadas y entidades adheridas participaron de la convocatoria, que combinó balance anual, análisis sectorial y un espacio de camaradería.
Tuvo lugar hoy el sorteo público realizado desde la Lotería de San Luis, compartido online con las familias habilitadas y transmitido en vivo por la Televisión Pública Pampeana. Se sortearon 28 viviendas para Intendente Alvear, junto con dos viviendas accesibles adjudicadas de manera directa, y el sorteo de dos suplentes para General Pico, correspondientes a las 108 viviendas sorteadas en septiembre para esa ciudad.
El Consejo Ejecutivo Provincial de La Libertad Avanza anunció una serie de modificaciones internas tras la renuncia de Juan Pablo Patterer al cargo de apoderado del partido en el distrito La Pampa.
El gobernador Sergio Ziliotto, se reunió hoy en la Casa Rosada con el ministro del Interior, Diego Santilli y el Jefe de Gabinete de Ministros, Manuel Adorni. El mandatario pampeano, como siempre que lo han convocado a dialogar, reiteró el reclamo por los fondos que el Gobierno nacional adeuda a La Pampa por diferentes conceptos. Ziliotto dijo que el reclamo de los fondos no necesariamente implica el apoyo al Presupuesto 2026, “No es un toma y daca”, subrayó.
El accidente ocurrió esta mañana cerca de Colonia Inés y Carlota. La conductora, que viajaba sola, perdió el control del vehículo al intentar evitar el choque con un animal. Fue asistida por el SEM y trasladada al hospital local para controles.
Se necesitan donantes de sangre para Emiliano León Valle, un niño realiquense de un año que será sometido a un trasplante hepático en Córdoba
El Cementerio Municipal de Embajador Martini atraviesa una etapa de profunda renovación y ampliación gracias a un conjunto de obras impulsadas por el Municipio y acompañadas por el Gobierno Provincial. Se trata de intervenciones que buscan mejorar la infraestructura, ampliar los espacios disponibles y actualizar servicios largamente esperados por la comunidad.
El Consejo Ejecutivo Provincial de La Libertad Avanza anunció una serie de modificaciones internas tras la renuncia de Juan Pablo Patterer al cargo de apoderado del partido en el distrito La Pampa.
Carlos Casares fue escenario de un violento temporal durante la tarde de este viernes, cuando una combinación de lluvia intensa y, sobre todo, fuertes ráfagas de viento provocaron severos daños en distintos sectores urbanos.
Un joven resultó herido de bala en la madrugada de este viernes en un presunto ajuste de cuentas en la zona norte de Santa Rosa. Dos hombres fueron detenidos tras una persecución policial y se les secuestró cocaína y municiones.
Argentina está a punto de recuperar un componente clave de su soberanía: el control del cielo. Y lo hace con un sistema de armas que no es “chatarra”, como algunos repiten sin conocer, sino uno de los cazas más probados, fiables y vigentes del mundo: los F-16 daneses modernizados bajo el programa MLU (Mid-Life Update).
El Distrito 8 de Federación Agraria Argentina (FAA) llevó adelante este jueves 4 de diciembre su tradicional encuentro de fin de año en la sede ubicada sobre calle 12 de la ciudad de General Pico. Directores, delegados de filiales, cooperativas, Mujeres Federadas y entidades adheridas participaron de la convocatoria, que combinó balance anual, análisis sectorial y un espacio de camaradería.
Un colectivo de Vía Tac impactó violentamente contra un camión Scania en un sector totalmente cubierto por humo cerca de Médanos. El conductor del micro falleció en el lugar y 50 pasajeros resultaron heridos, aunque ninguno de gravedad. El siniestro ocurrió en plena madrugada, en un tramo donde la visibilidad era prácticamente nula por un incendio iniciado el viernes. La causa quedó caratulada como homicidio y lesiones culposas.
