Salud Pública realiza estudio Genético Molecular para Fibrosis Quística

Desde el Ministerio de Salud y a través del Hospital Lucio Molas se comenzó a diagnosticar a través de la técnica de biología molecular, pacientes con Fibrosis Quística (FQ)

Provinciales11/10/2022INFOTEC 4.0INFOTEC 4.0
103528_img-20221011-wa0031

Desde el Hospital Lucio Molas recientemente se logró, a través de técnicas de biología molecular, el primer Diagnóstico Genético Molecular de Fibrosis Quística  a un recién nacido que presentó la pesquisa neonatal positiva para FQ.
El estudio molecular también se llevó a cabo en los padres confirmándose las dos mutaciones detectadas en la recién nacida.
Referentes del equipo de trabajo de dicha institución consideraron "la importancia poder realizar este tipo de estudios en nuestra Provincia, ya que un diagnóstico precoz tiene un importante impacto en la salud del niño/a afectado, permitiendo asimismo realizar un oportuno Asesoramiento Genético Familiar".
A lo cual agregaron "en el diagnóstico de esta enfermedad juega un rol importante la pesquisa neonatal, que se realiza de forma obligatoria desde 2007, tras la sanción de la Ley Nacional 26.279 de detección y posterior tratamiento de las patologías genéticas y/o congénitas que resulten discapacitantes, los cuales ya se realizan en la provincia de La Pampa. Es esta pesquisa de los bebés recién nacidos lo que permite que alrededor del 60% de los pacientes cuenten con un diagnóstico antes del primer año de vida", expresaron. 

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva. Su modo de herencia es autosómica recesiva, es decir que tanto la copia materna como la paterna del gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance) deben estar mutadas para que se desarrolle la enfermedad.
En Argentina la incidencia de la enfermedad es de 1/6700 recién nacidos aproximadamente, mientras que la prevalencia de portadores sanos de una mutación en la población general es aproximadamente 1/40.
La presentación clínica es muy variable, desde la clásica grave con síntomas malabsortivos y respiratorios crónicos desde poco después del nacimiento, a fenotipos leves como infertilidad, síntomas debidos a las pérdidas excesivas de sal por el sudor, o poliposis nasal.
En la actualidad hay sobrada evidencia de que la instauración de un tratamiento adecuado en forma precoz, los conocimientos de la fisiopatología, las bases genéticas moleculares y la atención por un equipo especializado permiten disminuir la progresión de la enfermedad y aumentar la sobrevida.
Gracias al equipamiento adquirido durante la pandemia por el Gobierno provincial, con el cual se fortalecieron los laboratorios provinciales y al personal altamente capacitado que integra el Sector de Biología Molecular del Laboratorio Central del Hospital Lucio Molas, además del estudio molecular para FQ, se llevan a cabo estudios genéticos para otras enfermedades hereditarias tales como Atrofia Muscular Espinal, Alfa- y Beta- Talasemias, Hemocromatosis Hereditaria Familiar y algunos estudios moleculares específicos en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas (JAK-2, MPL y CALR) y estudios moleculares para Trombofilia.

140691_img-20221011-wa0032103528_img-20221011-wa003189382_img-20221011-wa0030

Te puede interesar
licitación Ruta 1 y 4

El Gobierno provincial licitó la repavimentación y mejora integral de las Rutas Provinciales 1 y 4

InfoTec 4.0
Provinciales22/11/2025

Con el objetivo de modernizar y preservar la infraestructura vial, el Gobierno de La Pampa licitó una obra de repavimentación y mejora integral en las Rutas Provinciales N° 1 y N° 4. El presupuesto oficial actualizado a octubre asciende a $ 19.374 millones y el plazo de ejecución abarca los períodos 2026, 2027 y 2028, según disponibilidad presupuestaria. La intervención permitirá recuperar corredores clave para la conectividad del norte y el centro provincial, que hoy registran un aumento del tránsito debido al deterioro de rutas nacionales.

gremio de la salud

El gremio de Salud reclama que el aumento acompañe inflación y sea retroactivo

InfoTec 4.0
Provinciales22/11/2025

El Sindicato de Trabajadores de la Salud de La Pampa (SITRASAP) manifestó su preocupación ante la convocatoria de la paritaria general para el 27 de noviembre, al advertir que la fecha impedirá que los trabajadores del sector perciban una mejora salarial dentro del mismo mes. Según explicaron, la demora deja sin posibilidad de aplicar un incremento que consideran urgente frente al deterioro del poder adquisitivo.

día de la enfermera 2025

Día Nacional de la Enfermería: reconocer la nobleza de una misión

InfoTec 4.0
Provinciales21/11/2025

Cada 21 de noviembre, Argentina celebra el Día Nacional de la Enfermería, una jornada destinada a honrar la vocación, el compromiso y la sensibilidad de quienes sostienen, en cada rincón del país, uno de los eslabones más esenciales del sistema sanitario. En La Pampa, el reconocimiento cobra un valor especial: la enfermería es el corazón de la Red Provincial de Salud, presente tanto en grandes hospitales como en pequeñas localidades donde, muchas veces, son el único sostén sanitario para vecinos y familias.

MEDALLAS JUEGOS PARALIMPICOS

La Pampa lidera el medallero tras el primer día de competencia en los Juegos Binacionales de Para Araucanía

InfoTec 4.0
Provinciales21/11/2025

La delegación pampeana tuvo un desempeño sobresaliente en la jornada inaugural de la cuarta edición de los Juegos Binacionales de Para Araucanía, que se desarrollan en Punta Arenas, Chile. Con un clima frío y nublado, los representantes de La Pampa desplegaron un nivel deportivo destacado que les permitió finalizar el día en lo más alto del medallero general.

Lo más visto
MOTO MUERTO RUTA 7 6(1)

Veterano de Malvinas murió tras perder el control de su moto en la Ruta 7

InfoTec 4.0
Policiales20/11/2025

Un veterano de la Guerra de Malvinas falleció este jueves por la tarde en la Ruta Nacional 7, a la altura del kilómetro 494, en cercanías de Laboulaye, luego de perder el control de la motocicleta en la que viajaba rumbo a Mendoza para participar de un encuentro de excombatientes. El hecho ocurrió sin la intervención de otro vehículo y fue descubierto por sus propios compañeros de ruta.

Fatal accidente 2

Una reconocida médica de Catriel, su hija y sus dos nietos fueron las víctimas del fatal accidente de Rio Negro

InfoTec 4.0
Nacionales21/11/2025

Un trágico accidente ocurrido pasadas las 7 de la mañana sobre la Ruta Nacional 22, en el tramo que une Allen con Fernández Oro, se cobró la vida de cuatro integrantes de una familia de Catriel y dejó a dos personas heridas. El siniestro involucró a una camioneta Volkswagen Amarok V6, conducida por un joven de Allen identificado como Axel Araneda —conocido como “el Chinito”— y a una Ford EcoSport en la que viajaban cinco ocupantes rumbo a Las Grutas para aprovechar el fin de semana largo.

Araneda

Condenado por narcotráfico, sin patente y alcoholizado: así manejaba antes del choque fatal

InfoTec 4.0
Nacionales21/11/2025

Cuatro personas —dos mujeres y dos menores— murieron este viernes en la autovía de la Ruta 22, a la altura de Fernández Oro, tras un choque frontal que terminó en un incendio inmediato. El siniestro ocurrió cuando una camioneta Volkswagen Amarok negra sin patente impactó violentamente contra una Ford EcoSport en la que viajaba una familia que se dirigía hacia Las Grutas. La intensidad del impacto fue tal que el vehículo familiar se prendió fuego en cuestión de segundos, impidiendo cualquier intento de escape.

CFK BALCON

La Justicia evalúa incautar el departamento donde vive Cristina Kirchner

InfoTec 4.0
Nacionales22/11/2025

La Justicia federal avanza en una nueva etapa dentro del proceso de decomiso de bienes de la expresidenta Cristina Fernández de Kirchner, en el marco de la Causa Vialidad. Tras la confirmación de la condena y el decomiso inicial de propiedades, los fiscales Diego Luciani y Sergio Mola preparan un nuevo listado que incluye un inmueble clave: el departamento de San José 1111, en el barrio porteño de Constitución, donde la exmandataria cumple prisión domiciliaria.

sifilis

Récord histórico de sífilis en Córdoba y en Argentina: alertan por el fuerte aumento y las causas detrás del brote

InfoTec 4.0
Nacionales22/11/2025

El último informe epidemiológico difundido por el Ministerio de Salud de la Nación encendió señales de alarma en todo el país. La sífilis, una infección de transmisión sexual causada por la bacteria Treponema pallidum, alcanzó cifras récord tanto a nivel nacional como en varias provincias, entre ellas Córdoba, donde el incremento fue especialmente marcado.