Salud Pública realiza estudio Genético Molecular para Fibrosis Quística

Desde el Ministerio de Salud y a través del Hospital Lucio Molas se comenzó a diagnosticar a través de la técnica de biología molecular, pacientes con Fibrosis Quística (FQ)

Provinciales11/10/2022INFOTEC 4.0INFOTEC 4.0
103528_img-20221011-wa0031

Desde el Hospital Lucio Molas recientemente se logró, a través de técnicas de biología molecular, el primer Diagnóstico Genético Molecular de Fibrosis Quística  a un recién nacido que presentó la pesquisa neonatal positiva para FQ.
El estudio molecular también se llevó a cabo en los padres confirmándose las dos mutaciones detectadas en la recién nacida.
Referentes del equipo de trabajo de dicha institución consideraron "la importancia poder realizar este tipo de estudios en nuestra Provincia, ya que un diagnóstico precoz tiene un importante impacto en la salud del niño/a afectado, permitiendo asimismo realizar un oportuno Asesoramiento Genético Familiar".
A lo cual agregaron "en el diagnóstico de esta enfermedad juega un rol importante la pesquisa neonatal, que se realiza de forma obligatoria desde 2007, tras la sanción de la Ley Nacional 26.279 de detección y posterior tratamiento de las patologías genéticas y/o congénitas que resulten discapacitantes, los cuales ya se realizan en la provincia de La Pampa. Es esta pesquisa de los bebés recién nacidos lo que permite que alrededor del 60% de los pacientes cuenten con un diagnóstico antes del primer año de vida", expresaron. 

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva. Su modo de herencia es autosómica recesiva, es decir que tanto la copia materna como la paterna del gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance) deben estar mutadas para que se desarrolle la enfermedad.
En Argentina la incidencia de la enfermedad es de 1/6700 recién nacidos aproximadamente, mientras que la prevalencia de portadores sanos de una mutación en la población general es aproximadamente 1/40.
La presentación clínica es muy variable, desde la clásica grave con síntomas malabsortivos y respiratorios crónicos desde poco después del nacimiento, a fenotipos leves como infertilidad, síntomas debidos a las pérdidas excesivas de sal por el sudor, o poliposis nasal.
En la actualidad hay sobrada evidencia de que la instauración de un tratamiento adecuado en forma precoz, los conocimientos de la fisiopatología, las bases genéticas moleculares y la atención por un equipo especializado permiten disminuir la progresión de la enfermedad y aumentar la sobrevida.
Gracias al equipamiento adquirido durante la pandemia por el Gobierno provincial, con el cual se fortalecieron los laboratorios provinciales y al personal altamente capacitado que integra el Sector de Biología Molecular del Laboratorio Central del Hospital Lucio Molas, además del estudio molecular para FQ, se llevan a cabo estudios genéticos para otras enfermedades hereditarias tales como Atrofia Muscular Espinal, Alfa- y Beta- Talasemias, Hemocromatosis Hereditaria Familiar y algunos estudios moleculares específicos en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas (JAK-2, MPL y CALR) y estudios moleculares para Trombofilia.

140691_img-20221011-wa0032103528_img-20221011-wa003189382_img-20221011-wa0030

Te puede interesar
IPAV SOY PROPIETARIA

El IPAV implementa un nuevo sistema de cancelación anticipada de cuotas para adjudicatarios

InfoTec 4.0
Provinciales11/12/2025

El Instituto Provincial Autárquico de la Vivienda (IPAV) pondrá en funcionamiento, a partir del 12 de diciembre, un nuevo sistema de cancelación de cuotas destinado a adjudicatarios de viviendas sociales. La medida fue establecida mediante la Resolución 1243/25 y tiene como objetivo ofrecer una herramienta más ágil y beneficiosa para quienes deseen adelantar pagos o cancelar de manera total el préstamo de su vivienda.

DIPUTADA PATRICIA GEORGE

La Pampa: Emergencia en salud mental y adicciones

InfoTec 4.0
Provinciales11/12/2025

La diputada provincial Patricia George, del bloque Identidad Peronista (FREJUPA), presentó un proyecto de ley que propone declarar la Emergencia Pública en Salud Mental y Consumos Problemáticos en todo el territorio pampeano. La iniciativa fue elaborada junto a la Subsecretaría de Salud Mental y Adicciones, y apunta a dar una respuesta provincial urgente ante el crecimiento sostenido de las situaciones de crisis vinculadas a la salud mental y el avance del consumo de sustancias.

Lo más visto
trajes materiales peligrosos muerto 2

Accedimos a imágenes del operativo de Bomberos para retirar el cuerpo en Luiggi

InfoTec 4.0
Policiales09/12/2025

Tal como había anticipado Infotec 4.0 esta mañana, se confirmó el hallazgo de un hombre sin vida en una vivienda de Ingeniero Luiggi. En las últimas horas se conocieron más detalles del hecho y este medio accedió a imágenes del trabajo que debió realizar el Cuerpo de Bomberos Voluntarios con trajes especiales, debido al estado de descomposición del cuerpo.

bomberos desinfeccion 2

Ingeniero Luiggi: Los bomberos debieron regresar para desinfectar la casa

InfoTec 4.0
Policiales09/12/2025

El episodio de fuerte impacto conmocionó a Ingeniero Luiggi, luego de que personal policial y de Bomberos Voluntarios interviniera en la vivienda donde fue hallado el cuerpo sin vida de un vecino de la localidad, en un avanzado estado de descomposición. La situación llevó a que, tras el procedimiento inicial, los bomberos debieran regresar ahora para realizar una desinfección completa del lugar debido a la severa contaminación ambiental generada.

ziliotto mano

Enojo sindical tras la decisión de Ziliotto de desdoblar los haberes

InfoTec 4.0
Provinciales10/12/2025

La decisión del Gobierno provincial de separar el pago del salario de diciembre del medio aguinaldo abrió un nuevo frente de conflicto con la Mesa Intersindical, el espacio que reúne a la mayoría de los gremios estatales pampeanos. La dirigencia sindical anunció una conferencia de prensa para este miércoles en la sede de Luz y Fuerza La Pampa, donde fijará una postura pública frente a la medida. “Esto ya lo habíamos advertido en la última paritaria”, deslizó uno de los referentes consultados.

NECROLÓGICAS

Q.E.P.D. Norberto Juan "El Pelado" Aiassa (Hilario Lagos)

InfoTec 4.0
Necrológicas11/12/2025

La Cooperativa Popular de Electricidad de Realicó Limitada comunica el fallecimiento de su socio Norberto Juan "El Pelado" Aiassa a la edad de 73 años en la localidad de Coronel Hilario Lagos. Sus restos que son velados en sala de dicha localidad recibirán sepultura el 11 de Diciembre de 2025 a las 19.00hs. previo responso.

IPAV SOY PROPIETARIA

El IPAV implementa un nuevo sistema de cancelación anticipada de cuotas para adjudicatarios

InfoTec 4.0
Provinciales11/12/2025

El Instituto Provincial Autárquico de la Vivienda (IPAV) pondrá en funcionamiento, a partir del 12 de diciembre, un nuevo sistema de cancelación de cuotas destinado a adjudicatarios de viviendas sociales. La medida fue establecida mediante la Resolución 1243/25 y tiene como objetivo ofrecer una herramienta más ágil y beneficiosa para quienes deseen adelantar pagos o cancelar de manera total el préstamo de su vivienda.

abel pintos 22

Llega a Realicó la segunda edición de “El Quincho Festival”, con Abel Pintos como figura central

InfoTec 4.0
Locales11/12/2025

Realicó se encamina a escribir una nueva página en su historia cultural. El próximo viernes 9 de enero, el predio del Club Atlético Ferro Carril Oeste (CAFCO) será escenario de un mega evento artístico que, desde su anuncio, ya repercute en toda la provincia y la región. Con la presencia estelar de Abel Pintos, uno de los artistas más convocantes del país, "El Quincho Festival" promete convertirse en una de las propuestas más importantes del verano 2026.