Día Internacional de la Pesquisa Neonatal: la importancia de la prueba del talón

La fecha elegida no es casual. El 28 de junio nació el Dr. Robert Guthrie, pionero de esta técnica. En los años 60 ideó la famosa "prueba del talón" y el sistema de recogida en papel secante que hoy sigue usándose en todo el mundo.

Es una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. Se debe realizar a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad, el período ideal para realizar la pesquisa es entre las primeras 48 horas y los cinco días desde el nacimiento, pero también se puede realizar hasta el primer mes de vida. Este análisis permite detectar de manera precoz alguna de las siguientes enfermedades congénitas:

-Hipotiroidismo congénito primario

-Fenilcetonuria

-Hiperplasia suprarrenal congénita

-Fibrosis quística

-Galactosemia

-Deficiencia de Biotinidasa

En nuestro país, todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito y obligatorio. La ley 26.279 establece la obligatoriedad de realizarlo tanto en los hospitales públicos como privados del país.

Esta sencilla prueba, realizada en los primeros días de vida de un bebé, puede detectar enfermedades graves, algunas raras y silenciosas, antes de que las consecuencias sean irreversibles.

En Argentina uno de cada 1.200 recién nacidos son portadores de alguna condición detectada en la práctica de la pesquisa neonatal. A nivel nacional, en el sector público, entre 2006 y 2025 se pesquisaron 6,5 millones de recién nacidos y se detectaron patologías congénitas en mas de 7000 bebés.

¿Por qué es importante este análisis?

En etapas tempranas estas patologías son inaparentes (ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes) por lo que a través de la pesquisa se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido. La clave, en todos los casos, es poder diagnosticarlas a tiempo para tratarlas y mejorar la calidad de vida de los niños.

Al diagnosticar precozmente, se puede iniciar un tratamiento inmediato y mejorar drásticamente el pronóstico del niño. Esto no solo salva vidas, sino que también reduce los costos sanitarios y el impacto emocional en las familias.

En cuanto al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal vigente, es imperante recalcar la importancia de cada paso, que incluye tanto la toma de la muestra, como el rastreo y seguimiento de los casos sospechosos, el retiro de los resultados por parte de la familia, como así también la constatación de los diagnósticos y su posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados.

Breve descripción de las patologías pequisadas

Hipotiroidismo Congénito: Se produce por la baja producción de la hormona tiroidea (T4) por parte de la glándula tiroides. La hormona tiroidea es muy importante para muchas funciones del cuerpo y su falta o disminución produce problemas de crecimiento y retraso mental irreversibles. El tratamiento es de muy bajo costo y consiste en un suplemento de la hormona tiroidea que el niño deberá tomar durante toda su vida. Las dosis variarán según el individuo y a lo largo de la vida. El hipotiroidismo congénito primario es la más frecuente de las enfermedades pesquisables (1 en 2000 nacimientos)

Fenilcetonuria (PKU): Es un trastorno del metabolismo de un aminoácido llamado Fenilalanina. De esta manera la fenilalanina se acumula en el organismo produciendo progresivo retraso psicomotor y retraso mental de mayor o menor severidad. El tratamiento para evitar estas secuelas consiste en la alimentación con leche de fórmula con contenido reducido de Fenilalanina. Su incidencia es del orden de 1:20000 recién nacidos.

Fibrosis Quística del Páncreas: Es una enfermedad genética, que afecta la función de múltiples glándulas del cuerpo haciendo que sus secreciones sean en consecuencia más espesas. Produce insuficiencia pancreática, alteraciones digestivas, respiratorias y sudor con alto contenido de sal. Su diagnóstico temprano mejora la calidad de vida de los pacientes, estado nutricional, crecimiento y función pulmonar. Su frecuencia en nuestro país es de aproximadamente 1:7000.

Galactosemia: Es un trastorno del metabolismo de un azúcar llamada Galactosa. Puede dar lugar a problemas hepáticos del recién nacido por intolerancia a la alimentación láctea. Se manifiesta con aumento del tamaño del hígado, coloración amarilla de la piel, falta de progresión de peso, cataratas e infección por una bacteria llamada E. coli potencialmente fatal en los recién nacidos. Es tratada con una dieta con restricción de galactosa que es eficaz para evitar estas manifestaciones. Prevalencia al nacimiento: aproximadamente 1: 50.000.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Se trata de un defecto de la producción de las hormonas suprarrenales. Algunos recién nacidos no diagnosticados pueden fallecer por deshidratación y en el caso de las niñas el exceso de algunas hormonas masculinas puede llevar a masculinización de sus genitales externos. El diagnóstico precoz y el tratamiento inmediato previenen las manifestaciones severas y permiten el correcto desarrollo de genitales externos de los afectados. La prevalencia aproximada en nuestro país es de 1 en 18.000 recién nacidos.

Deficiencia de Biotinidasa: Es un trastorno del metabolismo de una vitamina llamada Biotina. En los afectados esta vitamina no es reciclada correctamente y no puede cumplir funciones biológicas muy importantes. El cuadro clínico de la enfermedad se caracteriza por síntomas a nivel neurológico, dermatológico, y crisis agudas con convulsiones. Todas estas secuelas con prevenibles con el diagnóstico temprano y tratamiento adecuado con Biotina. Su incidencia estimada es de 1 en 100.000 nacimientos.

El trabajo conjunto y a conciencia es clave

Para alcanzar el éxito del programa de pesquisa neonatal hace falta el compromiso de todos los actores que participan del proceso, entre los que se incluyen el personal de salud del centro asistencial donde nace cada bebé, la familia (reclamando el estudio e involucrándose en su seguimiento), los médicos obstetras y neonatólogos que participan del nacimiento, el laboratorio que realiza el análisis y que debe reportar el resultado al Programa de Pesquisa, y finalmente, el propio Programa, que tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento del bebé. Es un trabajo conjunto.

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