Los resultados del trabajo que encabezó Ochoa fueron publicados en el Journal of the American College of Cardiology (JACC), revista que destacó la relevancia del descubrimiento dado que en la mitad de los casos se desconoce las razones de la miocardiopatía hipertrófica. “Con este avance considerable, el porcentaje de desconocimiento será alrededor de un 5 por ciento menor”, sostuvo el médico en una comunicación telefónica con el periodista José María Costa, del diario La Nación, que fue el primero en dar a conocer la novedad.
De la investigación participaron más de 40 centros de salud de España, además de dos centros de Reino Unido y Dinamarca. “Este gen no había estado asociado con la enfermedad. Tampoco había evidencia que asociara este gen con la miocardiopatía hipertrófica”, publicó Ochoa en su cuenta de la red Twitter.
La investigación comenzó cuando “encontramos cuatro familias diferentes de un pueblito muy chiquito en Murcia, España”, relató el pampeano en diálogo telefónico con La Nación. El pueblo tiene menos de 30 mil habitantes y al rastrear los árboles genealógicos de los lugareños, se encontró con que la mayoría de ellos tenía un ancestro común siete generaciones atrás. “Después identificamos la mutación en 30 familias e hicimos un seguimiento por mucho tiempo. De forma que pudimos relacionar el gen FHOD3 con la miocardiopatía hipertrófica”.

Fuente: La Arena